Prijem predstavnika udruženja pacijenata obolelih od retkih bolesti u Predsedništvu Republike Srbije
Dana 15.januara 2024.godine,u prostorijama Predsedništva,upriličen je prijem predstavnika udruženja pacijenata obolelih od retkih bolesti,roditelja i dece obolele od retkih bolesti.Na sastanku,kome je prisustvovalo više predstavnika udruženja pacijenata,učestvovali su i predsednik Republike Srbije Aleksandar Vučić,gospođa Tamara Vučić,gospođa Darija Kisić,ministarka za brigu o porodici i demografiju,gospodin Nikola Selaković, ministar za rad,zapošljavanje,boračka i socijalna pitanja, gospođa Sanja Radojević Škodrić, direktorka Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje.
Udruženja pacijenata su imala priliku da predstave probleme sa kojima se svakodnevno susreću,a takođe su predstavljene mere za pomoć i podršku porodicama sa retkim bolestima.Predstavnici institucija su izneli predlog kojim bi se obolelima od retkih bolesti i njihovim porodicama obezbedili vaučeri za nabavku lekova i suplemenata, vaučeri za banjsku rehabilitaciju i jednokratna finansijska pomoć,u cilju unapređivanja kvaliteta života obolelih od retkih bolesti.
Na poziv Ministarstva za brigu o porodici i demografiju,Udruženje Dravet sindrom Srbija je podnela izveštaj o potrebama naših pacijenata u pogledu nedostupnih lekova za Dravet sindrom,suplimenata,kao i o ostalim problemima sa kojima se suočavamo u zdravstvenom i socijalnom sistemu.
Informacije o načinu podnošenja zahteva za dodelu jednokratne novčane pomoći,dodelu vaučera za kupovinu lekova i medicinskih sredstava i dodelu vaučera za rehabilitaciju i rekreaciju
Bliže informacije o uslovima i načinu podnošenja zahteva za dodelu pomoći obolelima od retkih bolesti objavljene su na sajtu Ministarstva za brigu o porodici i demografiju.
https://www.minbpd.gov.rs/objavljena-dokumentacija-potrebna-za/
Obrasci se mogu preuzeti na sledećoj stranici:
https://www.minbpd.gov.rs/podrska-obolelima-od-retkih-bolesti/
Ministarstvo nije definisalo rok do kada je potrebno dostaviti Obrazac zahteva.Proveru ispunjenosti uslova vršiće Ministarstvo za brigu o porodici i demografiju.
Uspešno završen projekat saradnje sa ePAG i EpiCare
Projekat ePAG - EpiCare,organizacije predstavnika pacijenata,se odnosi na izradu dokumenata koji bi bili od pomoći obolelima u postavljanju dijagnoze i komunikaciji sa zdravstvenim radnicima.
U saradnji sa lekarima iz EpiCARE-a pripremljene su dve vrste dokumenata: letci za obolele,njihove porodice odnosno zdravstvene radnike i putovanje obolelog.U svakom letku nalaze se informacije o prevalenciji, dijagnozi, mogućnostima lečenja itd. u pojedinim retkim i kompleksnim epilepsijama.
Putovanje obolelog ilustruje putovanje kroz dijagnozu,pružajući svojevrsnu mapu iz perspektive onih koji žive sa retkom i kompleksnom epilepsijom. Opisuje posebne potrebe i ciljeve u različitim fazama ''putovanja'' kroz zdravstvenu zaštitu pacijenta,a u krajnjem ima za cilj omogućavanje konstruktivne rasprave između lekara i obolelih.
Uspešno je završen projekat za Dravet sindrom,te tekstove na srpskom jeziku možete pronaći na zvaničnom sajtu EpiCare.eu
https://epi-care.eu/patient-and-caregiver-leaflets/
Simpozijum "Dravet sindrom-rana dijagnostika i sveobuhvatna podrška obolelima i njihovim porodicama", 23.jun 2023.
Povodom obeležavanja međunarodnog dana Dravet sindroma 23.juna 2023. i podizanja svesti javnosti o ovoj retkoj bolesti,udruženje Dravet sindrom Srbija je organizovalo simpozijum na temu rane dijagnostike u Dravet sindromu i sveobuhvatne podrške obolelima i njihovim porodicama.
Ovim povodom na edukativnom skupu su se okupile porodice obolelih,kao i naši medicinski stručnjaci,a akcenat je stavljen na važnost pravovremene dijagnostike i uvođenja novina u lečenju,uz neophodno stvaranje uslova za kvalitetniju zdravstvenu i socijalnu zaštitu obolelih od Dravet sindroma (obezbeđivanje neophodnih lekova odobrenih od strane Evropske agencije za lekove -EMU,kao i ostvarivanje prava iz sistema socijalne zaštite).Govorilo se o bitnosti uspešne tranzicije pacijenata iz sistema pedijatrijske zdravstvene zaštite u sistem zdravstvene zaštite odraslih,te pravovremenog informisanja i edukovanja neurologa o ovoj retkoj bolesti.
Na skupu su predstavnici globalne farmaceutske kompanije Takeda prezentovali 3 fazu kliničke studije Skyline,koja se trenutno sprovodi i u Srbiji za novi lek Soticlestat za Dravet sindrom. Takođe,zahvaljujemo farmaceutskoj kompaniji Takeda kao jednom od glavnih sponzora simpozijuma!
Okupljenim porodicama uručena je i donacija Fondacije NORBS Plus u vidu pulsnih oksimetara neophodnih u praćenju vitalnih funkcija obolelih od Dravet sindroma.
Zahvaljujemo još jednom svim predavačima i učesnicima simpozijuma o Dravet sindromu!
Najava simpozijuma "Dravet sindrom- rana dijagnostika i sveobuhvatna podrška obolelima i njihovim porodicama"
DATUM: petak,23,06.2023.
VREME: od 12.00 do 16.00h
MESTO: Media Centar
DRESA: Terazije 3,Beograd
PROGRAM
Moderator: Irena Letmanji Chifor
12:00 – 12:10 Irena Letmanji Chifor – predstavnik Udruženja Dravet sindrom Srbija-
O Pozdravni govor
12:10 – 12.30 Prof.dr.sci Dimitrije Nikolić- Univerzitetska dečja klinika Beograd
O Kako prepoznati dete sa Dravet sindromom u najranijem uzrastu?
12:30 – 12.50 Prof.dr.sci Goran Čuturilo -Univerzitetska dečja klinika Beograd –
O Molekularna osnova Dravet sindroma I genetičko informisanje porodice
12.50– 13.20 Dr.sci Natalija Jovanović Mihajlović –Univerzitetski centar Kragujevac, odsek Neurologija-
O Šta je to novo u pristupu i lečenju Dravet sindroma?
13.20 – 13.40 Dr.sci Galina Stevanović – Klinika za neurologiju i psihijatriju dece i omladine Beograd-
O Uloga Referentnog centra za retke bolesti u unapređivanju stanja u zdravstvenoj zaštiti obolelih od retkih bolesti
13.40 – 14.00 Pauza
14.00 – 14.40 Irena Perić – dipl.defektolog-oligofrenolog i praktičar rane intervencije -Centar za rani razvoj "Impuls" Beograd
O Kako da bolje razumem ponašanje svog deteta? – Značaj rane podrške porodici dece sa smetnjama u razvoju
14.40 – 15.00 Dušan Zečević - dipl.defektolog-logoped – Institut za eksperimentalnu fonetiku i patologiju govora Đorđe Kostić Beograd –
O Senzorna integracija u radu sa decom sa smetnjama u razvoju
15.00 – 15.20 Bojana Mirosavljević- Udruženje građana za borbu protiv retkih bolesti kod dece "Život"
O Uloga udruženja u kliničkim studijama novih terapija za retke bolesti
15.20 - 15.40 Mahnaz Asgharnejad - Pharm.D,VP.Global Program Leader - Takeda Pharmaceutical Company
O Presentation of the study for Soticlestat for Dravet syndrome
15.40 -16.00 Diskusija
U susret 23.junu 2023. - obeležavanje međunarodnog dana Dravet sindroma
Radni sastanak predstavnika udruženja pacijenata i lekara u Klinici za neurologiju i psihijatriju dece i omladine -Beograd povodom obeležavanja dana retkih bolesti 28.februara 2023.
Na inicijativu Klinike za neurologiju i psihijatriju dece i omladine u Beogradu,održan je 23.februara radni sastanak lekara i predstavnika udruženja za retke bolesti u Srbiji. Tema je bila ''Izazovi u dijagnostici i lečenju retkih bolesti''. Sastanku je prisustvovao predstavnik udruženja Dravet sindrom Srbija,a među prisutnima su bili pomoćnica ministarke zdravlja Jelena Janković,lekari iz pomenute klinike,farmaceuti,medicinsko osoblje i predstavnici nekoliko drugih udruženja pacijenata.
Istaknuto je da Klinika za neurologiju i psihijatriju dece i omladine ''dr. Subotić'' ima status referentnog centra za retke bolesti,te su izrazili spremnost za rešavanje postojećih problema u domenu rane dijagnostike i pristupa terapijama.Centar za retke bolesti će se baviti problemima pacijenata i porodica u užem i širem smislu.Koordinator centra je dr.Galina Stefanović.
U ime Udruženja Dravet sindrom Srbija izneti su glavni zahtevi i potrebe naših pacijenata,kao i predlozi o načinima sprovođenja istih: brži i jasniji put ka dijagnozi,uz napomenu potrebe edukacije pedijatara u primarnim ustanovama;osavramenjivanje protokola za zaustavljanje napada;uvođenje leka Stiripentol na D listu lekova; omogućavanje lakšeg pristupa preko RFZO-a leku Fintempla i Epidiolexu; obezbeđivanje nazalnog midazolama,kao i bukalnog midazolama u manjim dozama;obezbeđivanje lake tranzicije pacijenta iz sistema pedijatrijske zdravstvene zaštite u sistem zdravstvene zaštite za odrasle; stvaranje povoljnijih uslova za kliničke studije za Dravet sindrom u Srbiji itd.
Protokol hitne pomoći za pacijente obolele od Dravet sindroma
Protokol hitne pomoći za Dravet sindrom je inicijativa, koja za pacijente koji pate od ovog retkog sindroma, pruža informacije o opštem stanju pacijenta i tačan protokol za personalizovanu upotrebu lekova u hitnim slučajevima i u slučaju prijema u hitnoj službi.
To je koristan alat za pomoć svakom pacijentu,gde mogu da se iskažu sve specifične potrebe i neophodni tretmani kako bi se optimizovao proces zdravstvene zaštite.
Projekat je bio koordinisan od strane predsednice udruženja Dravet Italia Onlus,Isabele Brambile,i prof.dr.Rime Nabu,uz saradnju sa naučnim konsultativnim odborom Dravet sindrom evropske federacije (DSEF),kao i ostalim predstavnicima DSEF-a.Projekat je odobren od strane EpiCare ERN.
Potaknuti ovim projektom,u saradnji sa lekarima iz Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta u Beogradu,radi se na izradi verzije protokola hitne pomoći na srpskom jeziku,te implementaciji u svakodnevnu bolničku praksu. USKORO!
www.epi-care.eu , www.emergencyprotocol.epi-care.eu
DRAVET SINDROM SRBIJA
Letci za obolele i nihove porodice i zdravstvene radnike - Putovanje obolelog
Projekat ePAG - EpiCare,organizacije predstavnika pacijenata,se odnosi na izradu dokumenata koji bi bili od pomoći obolelima u postavljanju dijagnoze i komunikaciji sa zdravstvenim radnicima.
U saradnji sa lekarima iz EpiCARE-a pripremaju se dve vrste dokumenata: letci za obolele,njihove porodice odnosno zdravstvene radnike i putovanje obolelog.U svakom letku naći će se informacije o prevalenciji, dijagnozi, mogućnostima lečenja itd. u pojedinim retkim i kompleksnim epilepsijama.
Putovanje obolelog ilustruje putovanje kroz dijagnozu,pružajući svojevrsnu mapu iz perspektive onih koji žive sa retkom i kompleksnom epilepsijom. Opisuje posebne potrebe i ciljeve u različitim fazama ''putovanja'' kroz zdravstvenu zaštitu pacijenta,a u krajnjem ima za cilj omogućavanje konstruktivne rasprave između lekara i obolelih.Među trenutno 5 dostupnih putovanja obolelog je i ono za Dravet sindrom na italijanskom i engleskom jeziku.
Nakon verifikovanja prevoda biće objavljeni prevedeni letci za obolele,njihove porodice odnosno zdravstvene radnike,kao i putovanja obolelog na srpskom jeziku,te se nadamo da će uskoro biti dostupni na EpiCare sajtu na maternjem jeziku našim pacijentima,njihovim porodicama i lekarima!
Platforma Residras-Registar za Dravet sindrom i ostale sindrome povezane sa mutacijama na genima SCN1A i PCDH19
Platforma Residras je projekat udruženja Dravet Italia Onlus,kojem smo se pridružili akreditovanjem Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije, na čelu sa dr.Ružicom Kravljanac.
Platforma Residras je međunarodni registar obolelih od Dravet sindroma i ostalih sindroma u korelaciji sa mutacijama na genima SCN1A i PCDH19,a koji su podržali brojni klinički centri širom Evrope.Cilj je stvaranje baze korisnih podataka i promovisanje istraživanja o ovim epileptičkim sindromima.
Samo kompletan i precizan skup podataka može generisati nove odnose i unaprediti studije,koje bi mogle preciznije da definišu parametre za istraživačke projekte neophodne za bolju zdravstvenu zaštitu. Podaci prikupljeni u registru biće dostupni,u skladu sa zakonskom regulativom,onima koji zatraže pristup,a za koje Naučni odbor registra smatra da imaju direktnu korist za poznavanje i lečenje bolesti ( https://dravetitalia.ormedico-scientifico ).
Dostupnost pouzdanih statističkih podataka širom Evrope je ključan elemenat u omogućavanju razumevanja povezanih pojava u pojedinim bolestima,što omogućuje praćenje evolucije lečenja tokom vremena i jasniji prikaz svih mogućih komplikacija ili uzročnika komorbiditeta koji mogu da utiču na ishod bolesti.
Registar,na osnovu kriterijuma prikupljanja podataka,pruža epidemiološke podatke kao što su stopa incidencije,merenje prevalencije,stope smrtnosti i preživljavanja,merenje kliničke efikasnosti itd.Na ovaj način može jasno da se definiše povezanost između genotipova i fenotipova i da bude od velikog značaja za planiranje ciljanih terapijskih strategija.
Trenutno su akreditovani 18 centara iz Italije,uz 6 pilot centara iz Francuske,Velike Britanije,Danske,Belgije i Holandije- uključenih tokom početne pilot faze,te 3 klinička centra iz Španije,Hrvatske i Srbije.
DRAVET SINDROM SRBIJA
Dan podizanja svesti o Dravet sindromu,23.jun 2022.
Povodom dana podizanja svesti o Dravet sindromu,koji obeležavamo svake godine 23.juna,pokazujemo svetu različita lica Dravet sindroma iz cele Evrope.
Zato je predstavljen video koji prikazuje pacijente i članove njihovih porodica iz 12 zemalja,iako je naša evropska zajednica mnogo veća,sa najmanje 1500 dece i odraslih koji su pogođeni ovom dijagnozom,a koji žive na kontinentu.
Bez obzira na njihovu domovinu,borba ovih pacijenata je ista.Međutim,podrška i rešenja koja im se nude su različita.Potrebno nam je više pravičnosti kao i iste šanse za sve pacijente sa dijagnozom Dravet sindroma širom Evrope. U Srbiji akcenat stavljamo na neophodnost lakše dostupnosti terapija,rane dijagnostike i intervencije,te promene regulative u domenu socijalne zaštite pacijenata.
Iako se suočavamo sa teretom dijagnoze i rešenjima koja se nude,mi smo nasmejani,ljubazni,neustrašivi,srećni,borci...mi smo sve što želimo da budemo,uprkos dijagnozi!
Treba nam lek! Pridružite nam se i donirajte za život bez Dravet sindroma!
Početak treće faze studije za lek Soticlestat u zdravstvenim ustanovama u Beogradu,Novom Sadu i Nišu
Početkom 2022.godine počela je i treća faza studije za ispitivani lek Soticlestat,koji ispituje farmaceutska kompanija Takeda.U prve dve faze studije istraživan je efekat Soticlestata kod pacijenata sa CDKL5 mutacijom i Dup15q sindromom, sličnim Dravet sindromu.Lek se pokazao sigurnim i efikasnim u smanjenju učestalosti konvulzivnih napada. U studiji za pacijente sa Dravet sindromom,ispitivaće se sigurnost i efikasnost soticlestata kao dodatne terapije.To znači da će svi pacijenti u studiji,pored njihove standardne antiepileptičke terapije,primati lek soticlestat ili placebo u ukupnom trajanju od 16 nedelja (više detalja u informisanom pristanku za roditelje).
Ova randomizirana,dvostruko slepa,pacebo-kontrolisana studija za decu i mlade obolele od Dravet sindroma sprovodi se u Srbiji,gde je u toku regrutacija pacijenata u ukupno 4 klinička centra:
1. Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta,Beograd - dr.Ružica Kravljanac,
2. Klinika za neurologiju i psihijatriju dece i omladine dr.Subotić,Beograd-dr.Milan Borković,
3. Univerzitetski klinički centar Niš,Niš-dr.Tatjana Tošić,
4. Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine,Novi Sad-dr.Marija Knežević-Pogančev.
DRAVET SINDROM SRBIJA
Covid-19 i Dravet sindrom: najnovije vesti,januar 2021.
Webinar organizovan 11. januara 2021.godine od strane Udruženja Dravet sindrom Velika Britanija.Govorili su prof.dr, Helen Cross i prof.dr. Sanjay Sisodyia,članovi DSUK medicinskog upravnog odbora.
COVID-19/Opšti saveti za osobe obolele od epilepsije
Nemojte prestati sa uzimanjem antiepileptika bez savetovanja sa Vašim neurologom odnosno neuropedijatrom.Bolesnici sa epilepsijom i njihove porodice trebalo bi da izbegavaju posete hitnim ambulantama, uz odgodu svih dolazaka u bolnicu,ukoliko nisu sasvim nužni,kako bi se izbegla mogućnost prenosa infekcije.Ako bude potrebno,pozovite Vašeg lekara opšte prakse ili Vašeg specijalistu neurologa odnosno neuropedijatra.
Osobe obolele od epilepsije nemaju veću verovatnoću za inficiranje virusom Sars-Covid 19.U ovom trenutku nema podataka koji govore u prilog tome da osobe obolele od epilepsije imaju teži tok bolesti uzrokovane virusom COVID-19 u poređenju sa osobama bez drugih zdravstvenih poteškoća.
Ne postoje dokazi da korona virus izaziva značajno povećanje broja napada kod osoba obolelih od epilepsije. Za neke vrlo retke oblike epilepsije (Rasmussen,električni status epilepticus u spavanju-ESES) ponekad se primenjuju lekovi koji utiču na imuno sistem (ACTH, steroidi, imunoterapija), te zbog toga takvi bolesnici mogu biti pod većim rizikom za razvoj ozbiljnijih simptoma uzrokovanih ovom virusnom bolesti.
Za epileptičke sindrome kod kojih su napadi provocirani povišenom telesnom temperaturom trebalo bi preduzeti uobičajene mere opreza.Koristite paracetamol s obzirom da postoje naznake kako bi ibuprofen mogao da pogorša simptome infekcije korona virusom.Iako u ovom momentu nema jasnih naučnih dokaza,preporučuje se izbegavanje ibuprofena dok se ne dobiju dodatni podaci.
Osobe obolele od epilepsije mogu da imaju druge zdravstvene probleme zbog kojih su u većem riziku za razvoj težih simptoma infekcije COVID-19.To su osobe sa ograničenom mogućnošču kretanja,respiratornim bolestima (npr.astma),dijabetesom,hipertenzijom,teškim srčanim bolestima,oštećenim imuno sistemom,gojazne ili osobe starije dobi.
Ukoliko imate duži napad kod kuće,treba da se primene lekovi za hitno prekidanje napada ranije nego inače (na primer,već nakon 2-3 minuta od početka toničko-kloničkog napada).Ukoliko dođe do promena oblika napada,trebalo bi da se snimi napad kod kuće i zatraži telefonska konsultacija sa Vašim epileptologom.
Snimanje EEG-a bi trebalo da se radi samo ako Vaš lekar smatra da je zaista neophodno.Vodite popis antiepileptičkih lekova koje uzimate kako bi mogli da informišete lekara sa kojim ćete se telefonski konsultovati.
Neki antivirusni lekovi i druge vrste lekova mogu imati interakciju sa antiepileptičkim lekovima i na taj način smanjiti njihovu delotvornost odnosno može doći do nus pojava.Obavezno treba da se prijavi Vašem neurologu odnosno neuropedijatru svaka novo uvedena terapija.
U ovom momentu nema podataka o nedostatku antiepileptičkih lekova. Međutim,zbog trenutnih poteškoća u nabavci, pokušajte da osigurate redovno preuzimanje lekova,ne čekajući poslednji momenat za odlazak u apoteku. Sa druge strane,ne preporučuje se nagomilavanje lekova.
Ukoliko ste bili u postupku smanjivanja doze antiepileptika,daljnje smanjivanje bi trebalo da se odgodi i zatraži mišljenje Vašeg epileptologa.Ukoliko ste u postupku izmene antiepileptičke terapije,takođe se preporučuje savetovanje sa Vašim neurologom,kako bi odlučili da li je bolje da se vratite na stari režim lečenja ili da se odgodi izmena.Ove preporuke su namenjene kako bi se smanjio rizik pogoršanja napada u vreme kada je dostupnost zdravstvenih usluga ograničena.
Ako živite sami,osigurajte redovan kontakt sa nekim članom porodice, prijateljem ili komšijama, nekoliko puta dnevno.Ako patite od anksioznosti i/ili depresije,nazovite Vašeg epileptologa i/ili neuropsihijatra po potrebi.
Deca koja primaju metilfenidat za kontrolu poremećaja pažnje sa hiperaktivnošću (ADHD) ne bi trebala da prekidaju lečenje tokom perioda izolacije.
DRAVET SINDROM SRBIJA
Dan podizanja svesti o SUDEP-u, 23.oktobar 2020.
Iznenadna neočikivana smrt u epilepsiji (engl.SUDEP - Sudden Unexpected Death in Epilepsy) predstavlja jedan od najvećih strahova svakog roditelja deteta obolelog od Dravet sindroma.Otprilike 20% smrtnih slučajeva u Dravet populaciji za uzrok ima SUDEP. U Dravet sindromu mogućnost iznenadne neočekivane smrti je više od 15 puta veći nego kod dece obolele od drugih epilepsija dečijeg doba.
SUDEP je smrt osobe obolele od epilepsije bez poznatog uzroka. Najčešće se ove smrti događaju tokom spavanja,bilo da je epileptički napad prethodio ili ne.
Iako su u domenu SUDEP-a rađena mnoga istraživanja,uzrok još nije jasno prepoznat.Neki istraživači ukazuju na direktnu povezanost sa srčanim ritmom tokom napada ili/i postojanje apneje tokom spavanja.Identifikovani mogući rizici su nekontrolisani,česti napadi, naročito u detinjstvu;kognitivna nerazvijenost;nagli prestanak uzimanja ili iznenadna promena lekova;kao i uobičajeni noćni napadi.
Preporučuje se redovna kontrola zdravlja srca kako bi se isključile sve mogućnosti srčanih bolesti.
Hiljade ljudi obolelih od epilepsije,njihovi negovatelji i zdravstveni radnici izvestili su, putem međunarodnog istraživačkog projekta SUDEP Action, da oboleli od epilepsije otežano ostvaruju svoja prava i potrebe tokom pandemije Sars-Covid 2019.
Svake godine 23.oktobra obeležava se Dan podizanja svesti o iznenadnoj neočekivanoj smrti u epilepsiji odnosno SUDEP-u.
Međunarodna konferencija o Dravet sindromu u Splitu,Hrvatska- Različita lica Dravet sindroma- od 7. do 9.novembra 2019.
Konferencija o Dravet sindromu održana je u Splitu od 7. do 9. novembra 2019.godine pod pokroviteljstvom Dravet sindrom evropske federacije,a domaćin i organizator sastanka bilo je Dravet sindrom udruženje iz Hrvatske.
Na konferenciji je prisustvovala i dr.Šarlot Drave,kao i mnogi drugi eminentni stručnjaci iz Evrope,medicinske sestre,roditelji i predstavnici nacionalnih Dravet organizacija.
Teme konferencije bile su vezane za ranu dijagnostiku i ranu intervenciju u Dravet sindromu, pravovremeno i adekvatno lečenje odraslih obolelih od Dravet sindroma, prezentaciju efikasnosti kanabidiola,fenfluramina kao i novih kliničkih istraživanja,povezanost genetskih mutacija i fenotipa u DS,dugoročne ishode bolesti,ortopedske poteškoće karakteristične za sindrom, te za načine sprovođenja sveobuhvatne podrške obolelima i njihovim porodicama.
Dan podrške obolelima od epilepsije- ljubičasti dan,26.mart 2020.
Danas 26.marta se obeležava ''ljubičasti dan'' odnosno dan podrške obolelima od epilepsije.Dravet sindrom je redak epileptički sindrom.
Epilepsija je najčešće hronična neurološka bolest. Cilj ''ljubičastog dana'' je destigmatizacija epilepsije,podizanje svesti o bolesti,kao i pokretanje različitih edukativnih programa sa namerom boljeg razumevanja bolesti i davanja podrške obolelima.Obeležava se na svim kontinentima,u više od 100 zemalja sveta.
Obeležavanje ''ljubičastog dana'' počelo je 2008.godine na inicijativu roditelja devojčice Cassidy Megan i Udruženja obolelih od epilepsije iz Nove Škotske u Kanadi.Izabrana je ljubičasta boja lavande,koja je postala internacionalna boja epilepsije.
Edukujmo se o epilepsiji i o tome kako možemo da pomognemo osobi koja ima epileptički napad!
I ponesimo nešto ljubičasto u znak solidarnosti!
DRAVET SINDROM SRBIJA
Međunarodni dan podizanja svesti o Dravet sindromu, Beograd- 23.jun 2019.
Obeležava se peti Međunarodni dan podizanja svesti o Dravet sindromu.Na ovaj dan organizacije pacijenata iz celog sveta različitim aktivnostima pokušavaju da podignu svest o ovom retkom i veoma teškom epileptičkom sindromu.
Dravet sindrom je puno više od samih epileptičkih napada.Napadi se teško kontrolišu postojećom farmakološkom terapijom.Postoji čitav spektar različitih vrsta napada,koji mogu biti i svakodnevni. Ali sindrom čini i niz komorbiditeta,koji mogu biti vrlo brojni i ozbiljni. Iznenadna neočekivana smrt u epilepsiji tzv. SUDEP javlja se značajno češće u poređenju sa ostalom populacijom obolelom od epilepsije.U procenama se navodi da oko 17% pacijenata ne doživi odraslo doba zbog različitih faktora rizika u Dravet sindromu.
Borba naših mališana sa surovim sindromom nažalost učinila je da se okupimo u malom broju na svetski dan podizanja svesti o Dravet sindromu. Porodice koje su došle na susret uspele su da pobede Dravet,barem u tom momentu,da pobede strah i strepnju i uživaju u druženju.Većina roditelja se tad prvi put usudila da decu pusti da se kupaju u bazenu.
Jedni druge smo ohrabrili i zaista osetili da sami moramo biti jaki,ali da smo zajedno mnogo jači ! Zapamtimo da "nikad nećemo koračati sami"...
Prvi regionalni simpozijum o Dravet sindromu u Srbiji- Beograd,5.april 2019.
Prvi regionalni simpozijum o Dravet sindromu u Srbiji je održan 5.aprila 2019. godine u Beogradu,u organizaciji Udruženja Dravet sindrom Srbija.
Događaj je,pre svega,bio namenjen roditeljima i negovateljima dece obolele od Dravet sindroma,a doprineo je i razmeni iskustava medicinskih stručnjaka iz Srbije sa kolegama neuropedijatrima i genetičarima iz drugih država regiona (prof.dr.Igor Prpić,prof.dr Fran Borovečki,prof.Inge Vlašić Cicvarić,prof.dr. David Neubauer,doc.dr Goran Čuturilo,prof.dr. Dimitrije Nikolić kao govornici,te prisutni dr. Galina Stefanović,dr.Ivana Branković,dr.Vesna Mitić...).
Dijagnostikovanje Dravet sindroma i sličnih retkih epilepsija,mogućnosti terapija,povezanost sa drugim propratnim poremećajima,genetska pozadina bolesti,kao i mogućnosti i metode psihološke i sistemske podrške porodicama,bile su među glavnim temama simpozijuma. Pokrenuta su pitanja dostupnosti određenih terapija za pacijente u Srbiji,pre svega leka Stiripentol,te dogovoreni naredni zajednički koraci Udruženja Dravet Srbija sa neuropedijatrima u rešavanju ovog problema.
Posebnu važnost imalo je izlaganje prof.dr. Davida Neubauera iz Slovenije o njihovom kliničkom iskustvu upotrebe cbd ulja (derivat biljke kanabisa) kod pacijenata obolelih od Dravet sindroma,započetom 2015.godine.Prikazani su veoma ohrabrujući rezultati studije sprovedene na Kliničkom odeljenju za dečju,adolescentnu i razvojnu neurologiju Pedijatrijske klinike u Ljubljani.Studija je obuhvatala 66 dece. Kod 21% dece došlo je do potpunog prestanka napada,kod 23% nije bilo promena,kod 49% broj napada je prepolovljen,dok je samo 7% učesnika u studiji prijavilo određene nuspojave.Ovo izlaganje je doprinelo boljem upoznavanju naših lekara sa terapijskom mogućnošću sa kojom do sad nisu imali iskustva.
https://www.facebook.com/dravetsindromsrbija/videos/470165427120826/
DRAVET SINDROM SRBIJA
Međunarodni simpozijum o Dravet sindromu u Beču,Austrija - 30.avgust 2018.
Međunarodni simpozijum o Dravet sindromu se održao 30.avgusta 2018. u Beču,u okviru 13.evropskog kongresa o epilepsiji. Na kongresu su,osim predstavnika Udruženja Dravet sindrom Srbija,bili prisutni i neuropedijatri iz Srbije (dr.Jović,dr.Ružica Kravljanac,dr.Slađana Sakač,dr Bosa Jakubi).
Na simpozijumu se govorilo o strategiji lečenja Dravet sindroma,kao i o kriterijumima za postavljanje dijagnoze.Predstavljene su nove terapeutske mogućnosti i prikazani rezultati istraživanja koji govore u prilog uspešnosti novih lekova Fenfluramina i Epidiolexa.Govorilo se i o protokolu u hitnim slučajevima pošto u različitim državama postoji različit protokol u zaustavljanju epi statusa.Jedna od tema bila je vezana za vakcinaciju obolelih od DS, uticaju na napade i protokolima za sprečavanje i minimalizovanje neželjenih reakcija nakon imunizacije.
Prijem u članstvo Dravet sindrom evropske federacije - 13.septembar 2018.
13.septembra 2018. udruženje Dravet sindrom Srbija postalo je punopravni član Dravet sindrom evropske federacije (Dravet Syndrome European Federation),koja okuplja 16 nacionalnih Dravet organizacija. Dravet evropska federacija primila je Eurordisovu nagradu za najbolju organizaciju pacijenata u 2017. godini. DSEF se bavi organizacijom međunarodnih skupova gde stručnjaci za Dravet sindrom mogu da razmene znanja i iskustva, saradnjom sa svim relevantnim institucijama,finansiranjem naučnih istraživanja,te sprovodi niz aktivnosti u saradnji sa nacionalnim Dravet organizacijama,koje doprinose boljem kvalitetu života obolelih i članova njihovih porodica.
Prvi susreti porodica iz Udruženja Dravet sindrom Srbija -donacija članovima
Tokom 2017. i početkom 2018.godine organizovali smo nekoliko susreta porodica, okupljenih u zajedničkoj borbi sa Dravet sindromom, od kojeg boluju naša deca.
Druženja su protekla u pozitivnoj i ohrabrujućoj atmosferi, doprinela su boljem upoznavanju roditelja i dece,te razmeni iskustava i ideja kako nastaviti aktivnosti u cilju poboljšanja života naših mališana. Tom prilikom članovima Udruženja,kao donacija,uručeni su rashladni prsluci i kape.
Dan retkih bolesti, 28.februar 2017.
Svake godine,poslednjeg dana u februaru,pod okriljem Evropske organizacije za retke bolesti (EURORDIS) obeležava se dan retkih bolesti.Nacionalna organizacija za retke bolesti u Srbiji (NORBS) svake godine organizuje različite aktivnosti u cilju obeležavanja ovog dana i ukazivanja na važnost rešavanja gorućih problema vezanih za pacijente obolele od retkih bolesti u Srbiji.
Širom sveta organizacije koje okupljaju pacijente obolele od retkih bolesti imaju za cilj podizanje svesti o retkim bolestima i upoznavanje javnosti o problemima sa kojima se suočavaju pacijenti i njihove porodice,ali i o mogućnostima da se uz potrebnu zdravstvenu i socijalnu podršku podigne njihov nivo kvaliteta života .
Povodom Dana retkih bolesti 28.februara 2017. obratili smo se medijima da ispričamo našu priču o Dravet sindromu i predstavili video sa decom iz našeg Udruženja.
https://www.facebook.com/irena.letmanji/videos/1165210890263696/?idorvanity=1094197160631384
DRAVET SINDROM SRBIJA
Reč za život-prvi časopis koji se bavi tematikom retkih bolesti na Balkanu
Ovaj časopis je namenjen informisanju o retkim bolestima,kako pacijenata i njihovih porodica,tako i stručne javnosti u Srbiji i regionu.Takođe,bavi se informisanjem porodica iz domena zdravstvene i socijalne zaštite.
Osnivač i urednik časopisa je Bojana Mirosavljević, inicijator Zojinog zakona-zakona o prevenciji i dijagnostici genetičkih anomalija,genetički uslovljenih bolesti i retkih bolesti koji je jednoglasno usvojen 2015.godine od strane Skupštine Republike Srbije.
U 4. broju časopisa Reč za život (april 2016.) možete pronaći članak o "dravet iskustvu" roditelja devojčice Aleksandre,obolele od ovog sindroma. Drugi deo članka je posvećen osnivanju Udruženja Dravet sindrom Srbija u najavi,kao i ciljevima i planovima Udruženja.
U rubrici VESTI je mala reportaža sa 4.Simpozijuma o retkim bolestima,koji se održao u Zagrebu 13. februara 2016.godine,a u okviru kojeg je održan i mini simpozijum o Dravet sindromu u organizaciji Uduženja Dravet sindrom Hrvatska.
