Pridruženi poremećaji u Dravet sindromu (komorbiditeti)

Dravet sindrom nije samo epilepsija i epileptički napadi.Dravet sindrom se manifestuje i raznim pridruženim poremećajima (komorbiditetima) ,koji se takođe moraju tretirati.Ovi pridruženi poremećaji su kod nekih obolelih vrlo brojni i izrazitog intenziteta,dok su drugih manje izraženi.

Deca razvijaju nesiguran hod,govor napreduje sporo,fine motoričke sposobnosti se slabo razvijaju.Kognitivna oštećenja su sve više vidljiva tokom odrastanja.Poremećaji ponašanja se javljaju tokom ranog detinjstva,kao što su deficit pažnje,hiperaktivnost,poremećaj senzorne integracije,autistične osobine i poteškoće u socijalnim odnosima.Ponekad se javljaju i psihoze.

Često je bolest praćena i poremećajem spavanja i ishrane,što za posledicu može da ima usporen telesni rast; problemima sa ravnotežom i kretanjem,hipotonijom,kao i ortopedskim problemima. Uobičajen je i poremećaj autonomnog/vegetativnog nervnog sistema (smanjeno znojenje,poremećaj termoregulacije,ubrzan rad srca,smanjen osećaj bola,usporena probava i cirkulacia krvi itd.), kao i fotosenzitivnost.Takođe,deca pogođena Dravet sindromom zbog slabijeg imuniteta podložnija su hroničnim infekcijama,pre svega respiratornim,infekcijama ušiju i creva.

 Smatra se da je ovo razvojno oštećenje uzrokovano direktno genetskom mutacijom,a ne samo epileptičkom aktivnošću,koja u nekim fazama može doprineti regresiji ili daljem neurokognitivnom usporavanju.Niz komorbiditeta pogađa pacijente sa Dravet sindromom,samo delimično zbog opterećenja konvulzijama.

Kognitivno oštećenje

Kognitivno oštećenje se primećuje kod skoro svih pacijenata,uglavnom u umerenom do teškom obliku.Regresija je retka.Pažnja,vizuelna motorička integracija,vizuelna percepcija i izvršne funkcije imaju tendenciju da budu više oštećene nego govor.Obično nakon pete do šeste godine života nema daljeg kognitivnog pad,a pacijenti imaju tendenciju da napreduju sporo.

Poremećaji motorike 

Deca počinju da hodaju u regularnom uzrastu,ali od početka pokazuju nesiguran hod.Jasna necerebralna ataksija je evidentna kod većine pacijenata,što dovodi do loše koordinacije,tremora i dizartrije.

Sa rastom,pogoršanje hoda dovodi do tipičnog obrasca ''zgrčenog hoda'',gde je karakteristična povećana fleksija skočnog zgloba tokom faze zaustavljanja pri hodu. Znaci Parkinsonove bolesti nisu retki u odraslom dobu.

Poremećaji govora

Deca počinju da govore u normalnom uzrastu,ali dalje se govor usporeno razvija i fond reči ostaje siromašan.Osim leksičkog siromaštva,česte su fonetske i fonološke greške u govoru.

Ponašanje i autistične crte

Problemi u ponašanju predstavljaju veliki problem kod većine pacijenata,a posebno se često primećuju deficit pažnje i hiperaktivnost.Loše razumevanje i loša verbalna komunikacija u velikoj meri doprinose pogoršanju društvenih odnosa.Ovo je pogotovo izraženo u adolescenciji. Iako se mogu primetiti autistične osobine kod mnogih pacijenata,samo vrlo mali broj dece je zapravo autistično.

Spavanje i ishrana

Većina pacijenata sa Dravet sindromom ima probleme sa spavanjem,posebno poremećaje tranzicije između spavanja i budnosti i teškoće u održavanju sna.Često se pojavljuju i problemi sa apetitom,izbegavanje ili ograničavanje unosa određene hrane i generalno poteškoće u ishrani.

Deformitet skeleta

Kod pacijenata obolelih od Dravet sindroma najčešće se javljaju deformitet stopala,torzija tibije,unutrašnja rotacija kuka/butne kosti,kao i skolioza.

Život sa Dravet sindromom

Deca sa DS ne mogu prerasti ovaj sindrom i takvo permanentno stanje svakodnevno utiče na kvalitet njihovog života, kao i kvalitet života svih ostalih članova porodice.Tokom vremena porodice se iscrpljuju kako fizički i emocionalno,tako i finansijski.

S obzirom da je Dravet sindrom retka bolest,dešava se da mnogi zdravstveni radnici nisu dovoljno upućeni o toj bolesti.Iz tog razloga neophodno je da se roditelji/negovatelji naoružaju strpljenjem i potraže različite izvore adekvatnog informisanja. Jedan od najboljih načina za to je uključivanje u grupe podrške za Dravet sindrom,te Udruženje pacijenata gde mogu da se povežu sa drugim porodicama obolelih,da razmene iskustva i saznanja.Udruženje pruža i informacije o dostupnim načinima lečenja,trenutnim kliničkim ispitivanjima,kao i mogućnostima ostvarivanja prava iz zdravstvene i socijalne zaštite. Dravet sindrom Srbija ima Facebook stranicu i  Facebook grupu kojoj možete da se pridružite.

Važno je da dete što pre odvedete na procenu kod dečijeg psihologa,a potom ga uključite u potrebne rehabilitacijske tretmane (logopedi,defektolozi,fizioterapeuti,radni terapeuti itd.).Verovatno je da će Vaše dete imati potrebu za nekim od ovih tretmana,tako da je preporučljivo da se što pre raspitate o mogućnostima rane intervencije.

Poželjno je da se,u saradnji sa detetovim neuropedijatrom,napravi pismeni protokol zaustavljanja napada,koji ćete uvek imati kraj deteta u slučaju hitnih intervencija.Takođe,ovaj protokol možete da prosledite osoblju u vrtiću i školi. Pripremite i torbu za prvu pomoć,u kojoj će biti svi potrebni lekovi,u slučaju neočekivanog i urgentnog odlaska u bolnicu ili u slučajevima nekih nepogoda.

Vođenje dnevnika napada pokazalo se efikasnim i može da pomogne detetovom lekaru da otkrije specifične okidače epileptičkih napada,te dobije jasnu sliku uticaja trenutne terapije.Postoje aplikacije koje mogu da pomognu pri beleženju napada,a koje su dostupne na internetu i jednostavne za upotrebu.

Raspitajte se o pravima pacijenata vezano sa socijalnu zaštitu, kao što je mogućnost ostvarivanja prava na doplatak u vidu tuđe pomoći i nege,dečijeg dodatka i prava na plaćeni odmor radi nege deteta.

Oprema koja se pokazala efikasnom kod poznatih okidača napada su rashladni prsluci i kačketi,posebne kacige i posebne zatamnjene naočare u slučajevima fotosenzitivnosti.Kako bi osigurali bolju sigurnost deteta u svakoj situaciji,mnogi roditelji smatraju korisnim sprave za detekciju napada,monitore, pulsni oksimetar,prilagođena kolica itd.

Kako hronična bolest deteta ima za posledicu emocionalno opterećenje članova porodice i uticaj na njihove međusobne odnose, preporučuje se porodično savetovanje u cilju prihvatanja detetove dijagnoze i lakšeg prevladavanja osećaja straha,besa,šoka,krivice,tuge,zbunjenosti i bespomoćnosti,koji se često prepliću.

Iako je prognoza bolesti nepovoljna,današnja bolja informisanost lekara, brže dobijanje dijagnoze,adekvatna terapija, ranija intervencija,kao i medicinska dostignuća,doprinose boljem konačnom ishodu. Genetska istraživanja su u toku i ne treba gubiti nadu u bolju budućnost obolelih od Dravet sindroma.