Šta je Dravet sindrom?

Tešku mioklonu epilepsiju u detinjstvu opisala je francuska doktorica,neuro-pedijatar,Charlotte Dravet 1978.godine i po njoj je sindrom kasnije i dobio ime.

Dravet sindrom je redak i težak oblik epilepsije koji počinje u ranom detinjstvu,najčešće između petog i osmog meseca života,kod prethodno zdravog deteta.Veoma retko epileptički napadi mogu da počnu u drugoj godini života.

Početni napadi su u obliku toničko-kloničkih ili hemikloničkih napada,najčešće produženog trajanja i uglavnom se javljaju u infekcijama i pri povišenoj telesnoj temperaturi.Zato sve u početku podseća na febrilne konvulzije,ali napade u DS je teško kontrolisati i neophodan je poseban medicinski tretman.Tokom druge godine života pojavljuju se i druge vrste napada: mioklonizmi,absensi (zagledavanja),parcijalni napadi, napadi odsutnosti, fokalni napadi,stanja smanjene svesti itd.Iznenadni faktori kao što su groznica,vakcinacija,kupanje,trepćuća/ kontrastna svetla i uzbuđenje su najčešći okidači napada,koji su često produženi i traju više od 10-15 minuta,te ponekad evoluiraju u epileptički status.To je najopasnije stanje u kojem je ugrožen život deteta.To je dugotrajan napad koji se može zaustaviti samo u bolničkim uslovima.

Oboleli od DS imaju i povećan rizik od javljanja SUDEP-a (iznenadne neočekivane smrti u epilepsiji) u odnosu na ostalu populaciju obolelu od epilepsije. Kako bi se smanjio rizik od epileptičkih statusa i iznenadne neočekivane smrti u epilepsiji,neophodna je maksimalna moguća kontrola epileptičkih napada.

Epilepsija je refraktorna i neurorazvojna oštećenja postaju evidentna: deca razvijaju nesiguran hod,govor napreduje sporo,fine motoričke sposobnosti se slabo razvijaju.Poremećaji ponašanja se javljaju tokom ranog detinjstva,kao što su deficit pažnje,hiperaktivnost,poremećaj senzorne integracije,autistične osobine i poteškoće u socijalnim odnosima.Često se javlja i poremećaj spavanja i ishrane,problemi sa ravnotežom i kretanjem,hipotonija,kao i ortopedski problemi. Čest je i poremećaj autonomnog nervnog sistema,kao i fotosenzitivnost.

S obzirom da postoje odstupanja od ove uopštene kliničke slike, govori se o spektru koji varira od jednostavnih febrilnih konvulzija (FS),generalizovane epilepsije sa febrilnim konvulzijama (GEFS+),pa preko sve težih oblika do Dravet sindroma (SIMFE;SMEB;ICE-GTC,SMEI=Dravet sy). Sve ove varijante spektra povezane su sa genetskim mutacijama,prvenstveno mutacijom SCN1A gena (u 75-85%) . Najčešće se radi o novonastaloj ili de novo mutaciji (u oko 90% slučajeva),koja se dokazuje krvnim DNK testom. Članovi porodice koji poseduju istu mutaciju mogu imati asimptomatski oblik ili vrlo blage simptome.Dodatni geni koji su identifikovani kao mutirani kod pacijenata sa DS uključuju: PCDH19,SCN1B,GABRA1,STKSBP1,CHD2,SCN2A,HCN1, KCNA2 i GABRG2.

Prognoze bolesti su različite u zavisnosti od slučaja,ali DS uglavnom ima nepovoljnu prognozu.DS je jedan od najotpornijih epileptičkih sindroma na postojeću farmakološku terapiju. Deca sa DS ne mogu prerasti ovaj sindrom i takvo permanentno stanje svakodnevno utiče na kvalitet njihovog života, kao i kvalitet života svih ostalih članova porodice.Antiepileptički lekovi i posebne dijete mogu smanjiti učestalost napada,a logopedski,rehabilitacijski i fizikalni tretmani mogu ublažiti neke od komorbiditeta.Većina obolele dece dostiže odraslo doba,ali kako je Dravetov sindrom relativno skoro otkriven,saznanja o odraslim osobama sa sindromom su ograničena.

Dravet sindrom pogađa otprilike 1 od 15700 do čak 1 od 40000 živorođenih.Smatra se da je njegova prevalencija potcenjena kod odraslih i postoji opravdana sumnja da kod odraslih pacijenata postoje nedijagnostikovani slučajevi.

* Generalizovani toničko-klonički napad

Prilikom ove vrste epileptičkog napada dolazi do gubitka svesti i grčenja celog tela.Grčenje tela se odvija u dve faze: tonička i klonička.Za vreme napada javlja se povećana salivacija,a često dolazi i do ugriza jezika.

Generalizovani toničko-klonički napadi mogu biti ili generalizovani na početku ili sekundarno generalizovani.Naizmenični hemiklonični napadi mogu uticati na bilo koju stranu tela kod pacijenta.Ovaj naizmeničan obrazac je karakterističan za Dravet sindrom i dijagnostički može biti od pomoći.

U generalizovanom napadu početnu fazu karakteriše istovremeno bioelektrično izbijanje iz kore obe hemisfere velikog mozga.Pored grand mal ili velikog napada,u generalizovane napade spada i apsans napad.

Tonički napad je epileptički napad kod kojeg dolazi do iznenadne ukočenosti mišića.Oni nisu uobičajeni u Dravet sindromu,ali mogu da se pojave tokom spavanja nakon šeste godine.

Klonički napad karakterišu ritmički trzaji mišića.

* Miokloni napad

Miokloni napadi se javljaju između prve i pete godine života.Mogu biti fokalni ili masivni.

Ovaj epileptički napad se manifestuje kao iznenadni trzaj jednog ili više mišića. Ponekad se javlja trzaj ramena i ruku ili klonuće glave,a ponekad nagli mioklonizam može da uzrokuje i pad osobe.

Mogu da budu izolovani ili se javljaju u kratkim grupama od dva ili tri mioklona trzaja. Miokloni napadi mogu biti spontani ili izazvani fotostimulacijom,treptanjem i varijacijama u intenzitetu svetlosti.

 * Parcijalni (žarišni ili fokalni) napad

Ovi napadi mogu da se pojave rano,od četvrtog meseca do četvrte godine života.

Ova vrsta epileptičkog napada počinje abnormalnim bioelektričnim izbijanjima u ograničenom području kore velikog mozga.Manifestuje se na različite načine.To mogu biti trzaji nekog dela tela,osećaj utrnulosti jednog dela tela,žmirkanje,respiratorne promene,slinjenje,znojenje,osećaj mučnine itd.

Parcijalni napadi mogu da budu jednostavni,kada svest ostaje nepromenjena, i kompleksni,kada je svest sužena.

Postoje i parcijalni napadi sa sekundarnom generalizacijom, kada napadi počinju u ograničenom području jedne moždane hemisfere da bi se zatim sporije ili brže širili u obe moždane sfere.U ovoj vrsti parcijalnog napada,svest je takođe pomućena.

Osobe pogođene napadom mogu da deluju zbunjeno,da se ne odazivaju na poziv,a mogu da budu prisutni i automatski pokreti kao što su mljackanje i mumljanje.

* Absens napad (odsutnost)

Absens napadi se mogu pojaviti u različitim uzrastima,između prve i treće godine,zajedno sa mioklonim napadima,ili kasnije od pete do dvanaeste godine života.

Kod ovog napada dolazi do kratkotrajnog poremećaja svesti što se prepoznaje kao zagledavanje.

Tzv. atipični apsans je napad koji može da se manifestuje kao treptanje,pokreti očnim jabučicama ili kao kratkotrajni trzajii nekog dela tela.

Može se manifestovati i status odsutnosti, koji se progresivno javlja kao dugotrajno oštećenje svesti promenljivog intenziteta.Može trajati satima ili danima.